מתכננים להביא ילד לעולם? ובכן ראשית יש לבצע בדיקות גנטיות מקיפות ומדוקדקות כדאי לשלול ככל הניתן את הסיכונים במהלך ההיריון לאם ולתינוק, כיום הרפואה והמדע כל כך מתקדמים שניתן לחזות על פי בדיקות של האב והאם את הסיכויים שלהם להביא לעולם ילד שסובל ממחלות שונות ומגוונות, אזבדיקות לפני הריון גם אם אתם בטוחים כי לשתי המשפחות שלכם אין עבר של מחלות תורשתיות, גשו בכל זאת לרופא ובקשו הפניה לבדיקות גנטיות על פי ראות עיניו, לפעמים גם גנים חזקים שנפגשים זה עם זה יוצרים גן חלש או פגום וחשוב לזהות את זה בטרם עת.
בעמוד זה תקבלו מידע כללי על בדיקות הגנטיות שלפני ההיריון ולמה בכלל צריך לבצע אותם.
למה צריך לעבור בדיקות גנטיות לפני הכניסה להיריון?
ובכן בדיקות גנטיות הן כאמור פעולה שעושים בטרם כניסה להיריון בכדי לבדוק האם שילוב שני הגנים של בני הזוג עלול להוביל לתינוק בעל מום או מחלה קשה חס וחלילה, באמצעות בדיקות אלו הרפואה המתקדמת יכולה לחזות את הסיכויים שמצב איום זה יקרה ולתת לכם את הכלים להתמודד ולהחליט מה עושים עוד בטרם אפילו נכנסתן להיריון.
כחלק מהבדיקות הללו בודקים גם הרופאים את העבר של המשפחות שלכם, האם היו מחלות כלשהן, האם היו בעיות נפשיות ועוד…
אחת הבדיקות שאולי הכי חשובה היא ההתאמה בין גן האב לבין גן האם, לפעמים גם שני גנים חזקים שמשתלבים זה עם זה יכולים להיות לא מתאימים ולגרום לעובר בעל מומים, הבדיקה הגנטית אמנם לא תפסול במאת האחוזים שמקרה כזה יקרה אבל היא נותנת תמונת מצב די מדויקת יחסית ומאפשרת תחזית רפואית לשילוב מוצלח או לא מוצלח בין הגנים של בני הזוג.
בדיקות גנטיות לפני הריון הם הכרח שיש לבצעו בכל תוקף!! אל תיקחו סיכונים, אלו הם חייו של הילד שלכם וגם חייכם שלכם.
אילו מחלות גנטיות ניתן לזהות בטרם כניסה להיריון?
ובכן מלבד כך שהבדיקות הגנטיות בודקות את השילוב בין הגן של האב הפוטנציאלי לבין זה של האם הפוטנציאלית הם גם מבצעים בדיקות של מחלות גנטיות ותורשתיות העלולות להוות סיכון על העובר, כאשר הנפוצות והמוכרות מהמחלות האלו הם:
- סיסטיק פיברוזיס – סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה קשה העוברת בצורה תורשתית ( בעיקר בקרב העדות האשכנזיות ) ופוגעת בריאות, במערכות הרבייה, מערכת העיקול ובלוטות הזיעה, כמו כן היא גורמת לעיכוב בגדילה של הילד וזאת בעקבות אי ספיגה של מזון במעי.
- טיי זקס – מחלה תורשתית זו נחשב לקטלנית מכיוון כי רוב הילדים שחולים בטיי זקס לא ישרדו את שנותיהם הראשונות. מחלה זו נחשבת גם כקטלנית כי נכון לעצם יום זה אין כל ריפוי למחלה. הסיכויים לילד לקבל מחלה זו הם גבוהים פי כמה כאשר הוריו הם יהודים ממוצא אשכנזי.
- קנוואן – מלה קשה של ניוון המוח אשר מתגלה מספר חודשים לאחר היוולדות התינוק, התסמינים לכך הם: אי יכולת להחזיק את הראש, התפתחות איטית במיוחד, התנפחות של הראש ובשלבים מאוחרים יותר הפרעה בראייה. התוצאה בדרך כלל של המחלה היא תמותת הילד בגיל שלוש בערך. ( כיום יש טיפולים שמאפשרים חיים מעט יותר ארוכים אבל עוד לא הגיע טיפול שניצח את המחלה ואפשר חיים נורמאליים )
- דיסאוטונומיה משפחתית – שוב מדובר על מחלה תורשתית שמוגדרת חשוכת מרפא נכון לימים אלו, המחלה עצמה פוגעת באיברים רבים בגוף וגורמת לתסמינים שונים עליהם תוכלו לקרוא בקישור הבא: http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%93%D7%99%D7%A1%D7%90%D7%95%D7%98%D7%95%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_%D7%9E%D7%A9%D7%A4%D7%97%D7%AA%D7%99%D7%AA
צוות אתר פורטל האמהות חוזר ומזכיר כי יש לקחת בעירבון מוגבל כל מידע רפואי הנמצא על דפי האינטרנט והסתמך אך ורק על חוות דעת רפואית! גשו לרופא שלכם ובקשו לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון, הוא כבר ידע לאיזה בדיקות בדיוק יש לשלוח אתכם.
תגובות אחרונות